激動(dòng)！“不食人間煙火”的孩子今年高考考了600多分！父母最想感謝的人竟是......

高考出分日，和所有的考生一樣，小陳（化名）全家凝神屏息查詢(xún)成績(jī)，功夫不負(fù)有心人，小陳的努力最終在高考中取得了600多分好成績(jī)。查到成績(jī)那一刻，小陳的父母除了喜悅，內(nèi)心更多充滿(mǎn)了對(duì)惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）的感激。原來(lái)，小陳和普通的考生不同，他是一位PKU患兒。

18年前，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查，最終確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒，如果PKU患兒出生后不加以治療、控制，他的智力就會(huì)一天一天的下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙，甚至連生活自理都困難。慶幸的是早發(fā)現(xiàn)，小陳父母聽(tīng)從篩查中心提出的及時(shí)干預(yù)治療的建議，中心長(zhǎng)期跟進(jìn)隨訪(fǎng)，所以，在得知成績(jī)的那一刻，小陳父母第一時(shí)間向惠州市新生兒疾病篩查中心報(bào)喜，千言萬(wàn)語(yǔ)匯成一句謝謝。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物會(huì)在血液中濃度異常增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷。

除少部分患兒需藥物治療外，絕大部分患兒在日常生活中需吃低苯丙氨酸的食品，以減少苯丙氨酸攝入，控制血液中苯丙氨酸水平，確保能健康成長(zhǎng)。

在患兒出生時(shí)外表無(wú)異常，早期癥狀不典型，不容易被診斷。如果沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)給予及時(shí)的治療，出生后三個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)主要臨床特征為持續(xù)惡化的智力低下、抽搐、癲癇、頭發(fā)黃、皮膚白、濕疹、尿液中伴有鼠尿味等。

目前，新生兒疾病篩查是苯丙酮尿癥早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、早期干預(yù)的最有效方法。

 多年來(lái)，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）始終致力于構(gòu)建與完善出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，已構(gòu)建集宣教、篩查、診治、隨訪(fǎng)、管理和救助于一體的篩查網(wǎng)絡(luò)體系。

中心自2003年成立至今為全市超過(guò)113.5萬(wàn)名新生兒進(jìn)行疾病篩查，累計(jì)檢出了21例苯丙酮尿（PKU）癥患兒、503例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒及35263例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒。對(duì)于這些嚴(yán)重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒，中心嚴(yán)格落實(shí)召回管理，確保每一例患兒及時(shí)得到規(guī)范的干預(yù)和有效治療，篩查病種也由中心成立時(shí)的3種疾病擴(kuò)展到現(xiàn)在的60余種。